Die Multiple Sklerose ist die häufigste, mit Behinderung einhergehende neurologische Erkrankung des jüngeren Erwachsenenalters, die weltweit etwa 2,5 Millionen Patienten, in Deutschland etwa 140.000 Patienten betrifft. Bei dieser immunvermittelten Erkrankung werden Nervenfasern und ihre schützende Isolierschicht, die Markscheide, im Gehirn und Rückenmark geschädigt. In der Folge kommt es zu vielfältigen neurologischen Symptomen und Ausfallserscheinungen – von Sehstörungen, Gangstörungen, Sensibilitätsstörungen bis zu Störungen der Blasen- und Mastdarmfunktion. In der Publikation des International Multiple SclerosisGenetic ConsortiumsWellcome Trust Case Control Consortium wurden genetische Assoziationen bestätigt und weitere 29 neue genetische Varianten identifiziert, die eine erhöhte Empfänglichkeit für die Erkrankung determinieren.

Eine Vielzahl der identifizierten Varianten bezieht sich auf Gene, die wesentliche Immunreaktionen, die von T-Lymphozyten getrieben werden, beeinflussen. Daneben konnten die Wissenschaftler zwei in den Stoffwechsel von Vitamin D eingreifende Gene als Empfänglichkeitsfaktoren beschreiben.

The International Multiple Sclerosis Genetics Consortium & the Welcome Trust Case Control Consortium 2 (2011): Genetic risk and a primary role for cell-mediated immune mechanisms in multiple sclerosis. Nature, August 11.