Im deutschen Sprachraum leben ungefähr 40.000 Patientinnen und Patienten, die mit seltenen oder sehr seltenen angeborenen Stoffwechseldefekten leben. Es gibt etwa 800 verschiedene solcher Störungen, die oft auch erfahrenen Medizinerinnen und Medizinern unbekannt sind. Nicht nur der Weg zur richtigen Diagnose, auch der zur Therapie ist lang. „Zu lang, denn diese Defekte müssen früh erkannt werden, die Therapie muss rechtzeitig angesetzt und optimal überwacht werden“, sagt Prof. Dr. Stephan vom Dahl“, der die größte Spezialambulanz in Deutschland für genau diese Art von Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf leitet.…